Alles wat je wilt weten over de zeldzame aandoening Acute Hepatische Porfyrie (AHP)
In dit artikel:
Acute Hepatische Porfyrie (AHP) is een zeldzame, erfelijke groep aandoeningen van het heemmetabolisme die zich kenmerkt door acute, soms levensbedreigende aanvallen en bij sommige mensen chronische klachten. AHP omvat vier typen — vooral Acute Intermitterende Porfyrie (AIP) komt het meest voor, daarnaast bestaan Variegate Porphyria (VP), Hereditary Coproporphyria (HCP) en het zeer zeldzame ALAD-deficiëntieporfyrie — en de verschijnselen verschillen sterk per persoon.
Wie en waar: AHP kan iedereen treffen, maar komt vooral voor bij vrouwen in de reproductieve leeftijd; ongeveer 83% van de patiënten is vrouw en veel diagnoses worden gesteld tussen ongeveer 20 en 40 jaar. De aandoening is genetisch, maar dragers van een mutatie hoeven niet per se klachten te krijgen.
Wat gebeurt er in het lichaam: Door een defect in één van de enzymen van de heemsynthese kan de lever toxische voorstadia ophopen, vooral aminolevulinezuur (ALA) en porfobilinogeen (PBG). Wanneer het controlesysteem in de lever (onder andere het enzym ALAS1) geactiveerd wordt, raken die stoffen verhoogd en beschadigen ze zenuwcellen, wat de acute neurologische en abdominale symptomen verklaart.
Hoe het zich uit: Patiënten hebben vaak hevige, onverklaarde buikpijn tijdens aanvallen, gecombineerd met uiteenlopende klachten zoals misselijkheid, braken, spierzwakte, gevoelsstoornissen, autonome verschijnselen (hartkloppingen, bloeddrukschommelingen) en neuropsychiatrische problemen. Omdat de klachten op veel andere aandoeningen lijken, wordt AHP vaak gemist of fout gediagnosticeerd, wat kan leiden tot onnodige operaties of ziekenhuisopnames.
Triggers: Aanvallen worden vaak uitgelokt door externe factoren die ALAS1 activeren of het evenwicht in de lever verstoren. Veelvoorkomende triggers zijn bepaalde medicijnen (porfyrinogene geneesmiddelen), hormonale schommelingen (bijvoorbeeld rond de menstruatie), vasten of crashdiëten, alcohol, roken, infecties, psychische stress en soms operaties.
Diagnose en vervolgstappen: Omdat symptomen vaag en wisselend zijn, is bewustzijn bij artsen cruciaal. Een urinetest tijdens een aanval kan verhoogde ALA- en PBG-waarden aantonen en zo AHP bevestigen; een genetische test is niet altijd nodig voor de diagnose maar wordt wel aanbevolen om het type te bepalen en draagstatus in families vast te stellen. Vroege en juiste herkenning kan levensbelangrijke gevolgen hebben voor behandeling en voorkomen van herhaalde aanvallen.
Behandeling en advies: Acute aanvallen vereisen medische beoordeling; milde crises kunnen baat hebben bij intraveneuze glucose, ernstigere aanvallen worden traditioneel behandeld met hemininfusies. Nieuwere therapieën die ALAS1 remmen (zoals door RNA-interferentie) zijn beschikbaar gekomen en kunnen aanvallen verminderen, maar behandeling en preventie moeten worden afgestemd met een porfyriespecialist. Patiënten wordt aangeraden triggers te vermijden en bij klachten direct een arts te raadplegen.
Achtergrond: Het artikel is bedoeld om bewustzijn te vergroten en is gesponsord door Alnylam Pharmaceuticals. Raadpleeg bij vermoeden van AHP altijd een specialist voor persoonlijk medisch advies.